L’archivio genetico islandese

I ricercatori stanno cominciando a dare un senso alla sequenza del dna umano, assegnando funzione e significato a ogni gene e alle sue varianti. L’analisi del dna di migliaia di persone, condotta in Islanda da una collaborazione tra pubblico e privato, sta fornendo molte indicazioni sulla predisposizione alle malattie, che potrebbero tradursi in futuro in trattamenti clinici per i pazienti.

I primi risultati del progetto islandese sono stati condensati in quattro articoli, pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics.

In un primo studio, il gruppo di Kari Stefansson ha determinato la sequenza dell’intero dna di 2.636 islandesi, trovando oltre 20 milioni di varianti genetiche. Insieme ai dati parziali di altri 104mila abitanti dell’isola, il gruppo ha associato alcune varianti genetiche a malattie. Per esempio, una variante del gene myl4 causa problemi cardiaci, molte varianti di abcb4 sono state legate al rischio di contrarre una malattia del fegato, mentre il gene gnas è stato associato ai livelli dell’ormone tsh.

In un secondo articolo si stabilisce un rapporto tra otto diverse mutazioni del gene abca7 e un maggiore rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer. Sei di queste mutazioni sono state trovate anche in persone non islandesi di origine europea.

In un altro studio sono stati identificati 1.171 geni presenti in versioni non funzionanti in oltre ottomila individui. Spesso si tratta di geni legati all’olfatto, e quasi mai di geni attivi nel cervello, probabilmente perché in questo caso i geni sono indispensabili.

Infine, altri ricercatori hanno stimato quanto tempo occorre affinché compaia una mutazione di una singola lettera sul cromosoma y. Dalla stima di questo tasso il team ha dedotto che l’antenato comune più antico per il cromosoma maschile y risale a 174mila–321mila anni fa.

Tutto il materiale genetico è stato donato dagli islandesi a scopo di ricerca e quindi con norme molto severe sulla riservatezza. I ricercatori si chiedono quindi se sia giusto informare gli individui di eventuali predisposizioni alle malattie e come si possa agire in modo etico.