Il disturbo dello spettro autistico è caratterizzato da un’ampia eterogeneità genetica, con più di 250 geni ad alto rischio identificati. Non esiste quindi un unico gene dell’autismo né un rapporto di causa-effetto univoco. Per capire cosa succede a livello molecolare, i ricercatori dell’università della California hanno introdotto cento proteine associate alle forme gravi di autismo in cellule coltivate in laboratorio e ne hanno studiato le interazioni con altre molecole. Hanno così mappato più di mille proteine partner, l’87 per cento delle quali non era mai stato descritto. Le mutazioni possono rendere queste interazioni più o meno stabili. Per esempio, durante lo sviluppo cerebrale le proteine foxp1 e foxp4 si legano tra loro e attivano geni che favoriscono la divisione cellulare e la creazione di nuovi neuroni. Una mutazione di foxp1 associata all’autismo ne modifica la forma e impedisce alle due proteine di legarsi correttamente. I geni associati all’autismo, quindi, non alterano solamente una proteina ma possono rimodellare intere reti di interazioni molecolari. ◆